Blood:2396位出血、缺血性和血小板异常患者的诊断性高通量测序结果分析

2021-12-27 12:43 来源:北京妇科医院

用于临床病症的靶向数据采集测序(HTS)背光检验无需要得出结论慎重考虑所无关联的合适的病症级基因,都能检验多种基因型,具有高水平的则有统性阈值和可重复性。Kate Downes等人通过病症级基因的ThromboGenomics HTS背光检验(无关联与罕见肿大、血栓或白细胞想像之中其[BTPD]无关的等位基因)对2396位插入等位基因病患进行测序。根据临床表改进型明确化学键病症率,所有血栓、过氧化物、白细胞计数和功能想像之中其病患的总病症率为,不明原因肿大障碍病患(形态是止血测试结果正常)的病症率为3.2%。一个多人文科学团队(MDT)将745个独特反转(包括拷贝数反转和内含子反转)包含感染性改进型、可能感染性改进型和普遍性不明确改进型。一半的(50.9%)等位基因为新发等位基因,在值得注意找到与BTPD有关的7个基因之中找到了41个独特反转。对经典过氧化物通路的则有统性找到29位病患具有单基因想像之中其的结论。综上所述,本研究工作声称引入HTS表型检验,对于高表型可能性的BTPD病患而言是一个想像之中有价值的可用检验。原始说是:Kate Downes,et al.Diagnostic high-throughput sequencing of 2,396 patients with bleeding, thrombotic and platelet disorders.Blood 2019 :blood.2018891192; doi: https://doi.org/10.1182/blood.2018891192 本文则有梅斯病理学(MedSci)原创编译,刊发无需授权!
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