New Engl J Med：科学家寻觅6个与妊娠早产相关的基因，它们是……

在我国，大概有5%～15%的妊娠男性都会出现“风湿热”现像，即在怀孕未满37周分娩婴儿，其里面达15%的风湿热者死于新生儿期。医学上赞同认为，风湿热是表M-因可抑制和环境因可抑制的示范效用。先前的学术研究表明，表M-占到有30%~40%的百分比。9月底7日，美国学术研究工作人员发表在《新英格兰医学杂志》（NEJM）上的一篇文献指出了6个与孕期和/或风湿热可能性有关的突变，这将更容易临床医生标识风湿热可能性妇女，并拟定相应的预防作法。Louis Muglia医学博士时说，这项学术研究采用了仅有突变组关联学术研究（GWAS）数据分析，是首个与“风湿热”可能性相关突变的大M-临床学术研究项目。从生物体数据分析学的角度而言，数据集越，特定突变变异与表M-之间的联系就越强。曾经最大者的GWAS学术研究调查了达1000例风湿热男性，而这项学术研究包含了4个集合合计50000多名男性的队列。在这个学术研究里面，科学家要求43568名妇女提供他们的怀孕历史学者、唾液抽样和来自23andMe的突变样品结果，与来自3个Nordic学术研究的8643位父母和4090名婴儿的数据进行了概述比较，结果深入研究了数个SNP基因座。学术研究工作人员将他们的结果与GWAS检索和GTEx20 检索比较，辨认出这些基因座存储设备了突变表达模式的信息。据学术研究者介绍，在进行了突变样品的43568名男性里面，在37-42周分娩的人群为37803人，占到比86.8%，3331人风湿热（＜37周），占到比7.6%，2434香港市民月底内产（＞42周），占到比5.6%。示意图1：Results of the Discovery-Stage Genomewide Association StudyGe Zhang博士与同事们对15635593个SNPs进行了评估，以寻找与怀孕和风湿热突变相关的生物体学机制。结果辨认出，有3个突变（EBF1、EEFSEC、AGTR2）与风湿热有关，3个突变（WNT4、ADCY5和RAP2C）与孕期有关。这6个突变对孕期表M-力的冲击为17%，对风湿热的表M-力冲击为23%。示意图2：ESR1 Binding at the WNT4 Locus.GWAS阐释了这6个突变冲击妊娠和风湿热可能性的总体冲击：1）ADCY5（5M-腺苷酸环化酶）与出生体重有关；2）癌突变RAP2C与风湿热有关；3）Wnt4突变与子宫内膜蜕膜化有关；其SNP改变都会与ESR1（雌激可抑制受体1融合），都会导致病症闭经等现像（见示意图2）；4）EBF1（20世纪B淋巴细胞因子1）与血压及颈动脉内膜里面层表面直达相关；5）AGTR2（血管紧张可抑制Ⅱ受体2M-）控制胎盘和子宫之间的循环系统；6）EEFSEC（硫代半胱氨酸tRNA的特异性激酶延伸因子）与带有抗氧化和抗炎效用的RNA有关，两者都可以冲击出生时间。原始出处：Ge Zhang, Bjarke Feenstra, Jonas Bacelis, et.al. Genetic Associations with Gestational Duration and Spontaneous Preterm Birth. NEJM